Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes
Myeloid Neoplasms (AML/MDS)
De qué trata este estudio
El registro no identifica actualmente este estudio como reclutando. Consulta su estado antes de planificar una evaluación.
- Tipo de estudio
- Observacional
- Fase
- No aplica / no indicada
- Rango de edad
- 18 años - No especificado
- Sexo admitido
- Todos los sexos
- Voluntarios sanos
- Aceptados
- Participantes
- 525 Estimado
Estos son puntos de partida, no una decisión de elegibilidad. El equipo debe revisar todos los requisitos.
Las explicaciones y la navegación están en español. Los textos proporcionados por el registro, incluidos títulos, resúmenes y criterios, se conservan en su idioma original. Puedes pedir orientación en español a WCR.
Acerca de la investigación
The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.
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The preDDX registry aims to study germline genetic predispositions to myeloid neoplasms, in particular those associated with pathogenic DDX41 variants and emerging syndromes.
It includes patients and, where applicable, their relatives, with prospective collection of clinical, biological and genetic data.
It is a Category 2 Research Involving the Human Person (RIPH2), based mainly on data from routine care, with no imposed therapeutic intervention. Additional procedures with minimal risks and constraints may be performed if necessary.
The data collected will help to better characterize these predispositions and their evolution in real-world practice.
¿Quién podría participar?
La lista siguiente contiene el texto del patrocinador. Puede incluir condiciones, tratamientos previos, resultados de pruebas y otros requisitos. Aparecer en tu búsqueda no significa que califiques.
Inclusion Criteria:
- Male or female
- Age ≥ 18 years
- Presence of a germline variant (pathogenic, likely pathogenic or in a candidate gene)
- Followed in a participating center
- Able and willing to provide written informed consent
Exclusion Criteria:
- No identified or suspected genetic predisposition
- No consent
Población del estudio
The registry includes adult patients carrying a germline variant associated with a predisposition to myeloid neoplasms and their biological relatives, where relevant.
Entiende la evaluación inicialTratamiento, grupos y participación
El registro puede describir tratamientos y duración sin incluir un calendario completo. Pide al equipo las visitas, procedimientos, riesgos, costos y alternativas. Mantén tu atención habitual salvo que tu médico te indique un cambio.
- Asignación
- No informado
- Enmascaramiento
- No informado
Main cohort
Patients and carriers of pathogenic DDX41 variants: cohort dedicated to the study of patients and relatives carrying DDX41 variants.
Exploratory cohort
Cohort dedicated to the study of candidate genes and new predisposition syndromes
Qué evalúan los investigadores
Estas medidas indican qué se estudia. No prueban que un tratamiento funcione.
Medidas principales
Age- and sex-specific cumulative incidence of myeloid neoplasms in asymptomatic carriers of a germline DDX41 variant (Main cohort)
Plazo: From inclusion up to 5 years (end of registry)
Hematological penetrance, estimated as the cumulative risk of developing a myeloid neoplasm (in particular MDS or AML) according to age and sex, using family-based methods that correct for ascertainment bias
Number of new hereditary syndromes predisposing to myeloid neoplasms identified and characterized (Exploratory cohort)
Plazo: Through registry completion, up to 5 years
Identification and clinical, biological and genetic characterization of new germline predisposition syndromes, based on variants in candidate genes classified according to ACMG criteria
Medidas secundarias
Factors associated with onset and progression of myeloid neoplasms in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Plazo: From inclusion up to 5 years
Association between clinical characteristics (age, sex, comorbidities), exposures, associated germline variants and somatic events, and the occurrence or progression of myeloid neoplasms, with death as a competing event.
Frequency of hematological and extra-hematological manifestations in germline DDX41 variant carriers (Main cohort)
Plazo: At inclusion and up to 5 years
Proportion of participants with each phenotype: myeloid neoplasms, extra-hematological manifestations and other associated entities
Response to treatment and overall survival in patients with DDX41-associated MDS or AML (Main cohort)
Plazo: From inclusion up to 5 years
Response rates according to standard disease-specific response criteria, and overall survival
Penetrance of germline variants identified in candidate genes (Exploratory cohort)
Plazo: From inclusion up to 5 years
Age-specific cumulative risk of myeloid neoplasms among carriers of variants in candidate genes
Clonal evolution in carriers of germline variants in candidate genes (Exploratory cohort)
Plazo: From inclusion up to 5 years
Description of tumor evolution and trajectories: type and timing of acquired somatic and cytogenetic events and progression to MDS/AML
Proportion of candidate-gene variants with functional evidence of pathogenicity (Exploratory cohort)
Plazo: Through registry completion, up to 5 years
Functional significance of variants assessed by biological analyses and functional assays
Revisa las tablas completas y sus limitaciones en el registro oficial.
Abrir resultados oficiales ↗Centros de investigación (8)
El estado general puede diferir del estado de un centro. Confirma la disponibilidad antes de trasladarte.
8 centros
Centre Hospitalier ArgenteuilArgenteuil, FranceEstado desconocido
Hôpital AvicenneBobigny, FranceEstado desconocido
Hôpital BicêtreLe Kremlin-Bicêtre, FranceEstado desconocido
Institut CurieParis, FranceEstado desconocido
Hôpital Saint LouisParis, FranceEstado desconocido
Hôpital Saint-AntoineParis, FranceEstado desconocido
Hôpital CochinParis, FranceEstado desconocido
Institut Gustave RoussyVillejuif, FranceEstado desconocido
Equipo y fechas
- Patrocinador principal
- Groupe Francophone des Myelodysplasies
- Inicio del estudio
- 15 nov 2026 Estimado
- Finalización primaria
- 1 nov 2031 Estimado
- Finalización del estudio
- 15 nov 2031 Estimado
- Primera publicación
- 9 nov 2026 Real
- Última actualización
- 10 nov 2026 Real
Contactos oficiales del estudio
Título oficial del estudio
Registry of Relatives and Patients Carrying Pathogenic Germline DDX41 Variants and Emerging New Syndromes
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Fuente: API v2 de ClinicalTrials.gov. Patrocinadores e investigadores envían la información. La NLM no aprueba la seguridad ni la ciencia de todos los estudios registrados. Aviso del registro.
Consultado: 12 nov 2026 · Última actualización del registro: 10 nov 2026