MEASUREMENT OF CIRCULATING MUTATION BURDEN
Breast Carcinoma · Genetic Predisposition to Cancer · BRCA Mutation · cfMB · Mutation Burden
De qué trata este estudio
El registro indica que este estudio recluta participantes. La disponibilidad puede variar por centro.
- Tipo de estudio
- Observacional
- Fase
- No aplica / no indicada
- Rango de edad
- 30 años - 50 años
- Sexo admitido
- Femenino
- Voluntarios sanos
- Aceptados
- Participantes
- 30 Estimado
Estos son puntos de partida, no una decisión de elegibilidad. El equipo debe revisar todos los requisitos.
Las explicaciones y la navegación están en español. Los textos proporcionados por el registro, incluidos títulos, resúmenes y criterios, se conservan en su idioma original. Puedes pedir orientación en español a WCR.
Acerca de la investigación
Cancer-free women with a hereditary predisposition to breast and/or ovarian cancer
Leer la descripción completa
This proof-of-concept trial will be conducted with family members being monitored for a predisposition to breast and/or ovarian cancer linked to a BRCA1/2 gene mutation.
The study will be proposed to two sisters from the same sibling:
- one is a carrier of the genetic mutation
- and the other not,
Blood tests will evaluate the Mutation Burden cfMB
¿Quién podría participar?
La lista siguiente contiene el texto del patrocinador. Puede incluir condiciones, tratamientos previos, resultados de pruebas y otros requisitos. Aparecer en tu búsqueda no significa que califiques.
Inclusion Criteria:
- Female participant
- Participant undergoing oncogenetic follow-up at the Centre François Baclesse
- Participant belonging to a pair of related biological siblings
- Within the sibling pair, one participant is a carrier of a hereditary predisposition linked to a BRCA1/2 mutation (case), and the other participant is not a carrier (control).
- Participant between 30 and 50 years of age
- Participant affiliated to a social security scheme
- Participant having given her consent to participate by signing an informed consent form prior to any specific study-related procedure.
Exclusion Criteria:
- Male gender
- Current cancer or a history of cancer
- Current smoker or someone who quit smoking less than 10 years ago with a cumulative exposure of \> 10 packs/year)
- Presence of another hereditary predisposition to cancer
- History of risk-reduction surgery (adnexectomy, fimbriectomy, mastectomy)
- Chronic immunomodulatory treatment
- Patients who are incarcerated, under legal guardianship, subject to a legal protective measure, or unable to give informed consent
- Patients unable to participate in the study for geographic, social, or psychopathological reasons
Población del estudio
Participant is a carrier of a hereditary predisposition linked to a BRCA1/2 mutation (case), and the other participant (sister) is not a carrier (control).
Entiende la evaluación inicialTratamiento, grupos y participación
El registro puede describir tratamientos y duración sin incluir un calendario completo. Pide al equipo las visitas, procedimientos, riesgos, costos y alternativas. Mantén tu atención habitual salvo que tu médico te indique un cambio.
- Asignación
- No informado
- Enmascaramiento
- No informado
Case group
participant with a hereditary predisposition linked to a BRCA1/2 mutation (case)
Genetic: Mutation Burden cfMB analysis
Control group
participant not carrying a hereditary predisposition linked to a BRCA1/2 mutation (control) participant from the same sibling as the carrier participant (sister)
Genetic: Mutation Burden cfMB analysis
Mutation Burden cfMB analysis GENETIC
Blood samples will be collected (one time only)
Qué evalúan los investigadores
Estas medidas indican qué se estudia. No prueban que un tratamiento funcione.
Medidas principales
Comparing the mutational burden in a person genetically predisposed to cancer with that of a non-predisposed relative
Plazo: At the enrollment in the study (one point)
Measurement and quantification of genomic signature on circulating DNA (mutational burden) derived from whole blood in a carrier of the genetic mutation and in her non-carrier first-degree relative.
Medidas secundarias
Mutation profiling, COSMIC-type signature generation
Plazo: At the enrollment in the study (one point)
Evaluate mutational signatures on circulating free DNA (cfDNA) in correlation with hereditary predisposition linked to the BRCA1 and BRCA2 genes
Identify and evaluate complementary or alternative molecular signatures
Plazo: At the enrollment in the study (one point)
Study of epigenetic biomarkers, such as circulating histone methylation
Revisa las tablas completas y sus limitaciones en el registro oficial.
Abrir resultados oficiales ↗Centros de investigación (1)
El estado general puede diferir del estado de un centro. Confirma la disponibilidad antes de trasladarte.
1 centros
Centre François BaclesseCaen, France, FranceReclutando
Equipo y fechas
- Patrocinador principal
- Centre Francois Baclesse
- Inicio del estudio
- 4 jul 2025 Real
- Finalización primaria
- 15 jul 2029 Estimado
- Finalización del estudio
- 30 dic 2029 Estimado
- Primera publicación
- 27 ene 2025 Real
- Última actualización
- 10 nov 2026 Real
Contactos oficiales del estudio
Título oficial del estudio
EVALUATION OF CANCER RISK BY MEASUREMENT OF CIRCULATING MUTATIONAL BURDEN IN CARRIERS OF A GENETIC PREDISPOSITION
Consulta a Wellness Clinical Research
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Fuente: API v2 de ClinicalTrials.gov. Patrocinadores e investigadores envían la información. La NLM no aprueba la seguridad ni la ciencia de todos los estudios registrados. Aviso del registro.
Consultado: 12 nov 2026 · Última actualización del registro: 10 nov 2026