Lipid Transport Disorder Italian Genetic Record (LIPIGEN)
Familial Hypercholesterolemia · Genetic Disorder
De qué trata este estudio
El registro indica que este estudio recluta participantes. La disponibilidad puede variar por centro.
- Tipo de estudio
- Observacional
- Fase
- No aplica / no indicada
- Rango de edad
- No especificado - No especificado
- Sexo admitido
- Todos los sexos
- Voluntarios sanos
- No aceptados
- Participantes
- 15000 Estimado
Estos son puntos de partida, no una decisión de elegibilidad. El equipo debe revisar todos los requisitos.
Las explicaciones y la navegación están en español. Los textos proporcionados por el registro, incluidos títulos, resúmenes y criterios, se conservan en su idioma original. Puedes pedir orientación en español a WCR.
Acerca de la investigación
LIPIGEN is an observational study involving Italian physicians and researchers in the field of diseases related to blood lipid levels. This study aims to improve the diagnosis and treatment of people with familial dyslipidaemias, including very common conditions such as familial hypercholesterolaemia (FH) and less common ones such as familial chylomicronidaemic syndrome (FCS).
What does the study do?
It collects information on Italian patients with Familial Hypercholesterolaemia (FH), following them in their normal clinical examination without adding extra procedures.
It uses the data collected to further our understanding of diseases such as familial hypercholesterolaemia, examining how it is diagnosed clinically and by genetic testing, and evaluating the effectiveness of different treatments.
It seeks to identify the genetic mutations that cause familial hypercholesterolaemia and other dyslipidaemias, helping to choose the most effective treatments.
It evaluates the impact of long-term treatments and patient adherence to medication, as well as monitoring the incidence of cardiovascular events and other important outcomes.
Who can participate?
The study is aimed at people of all ages, from children to adults, with familial hypercholesterolaemia or other genetic dyslipidaemia.
More than 50 centres throughout Italy are involved, making the study accessible to many.
What does participation entail?
Participants will continue with their normal clinical practice.
Data such as family history, personal clinical findings and genetic information will be collected, without additional procedures.
For some, further evaluations, such as ultrasounds, may be required to better study their condition.
The LIPIGEN study not only helps to better understand diseases related to high cholesterol but also aims to improve patients\' lives through more precise diagnosis and personalised treatments.
¿Quién podría participar?
La lista siguiente contiene el texto del patrocinador. Puede incluir condiciones, tratamientos previos, resultados de pruebas y otros requisitos. Aparecer en tu búsqueda no significa que califiques.
Inclusion Criteria:
- Molecular or clinical diagnosis of genetic dyslipidemia
- Informed consent signed
Exclusion Criteria:
- None
Población del estudio
Subjects with molecular or clinical diagnosis of genetic dyslipidemia of any age or sex.
Entiende la evaluación inicialTratamiento, grupos y participación
El registro puede describir tratamientos y duración sin incluir un calendario completo. Pide al equipo las visitas, procedimientos, riesgos, costos y alternativas. Mantén tu atención habitual salvo que tu médico te indique un cambio.
- Asignación
- No informado
- Enmascaramiento
- No informado
Lipid-lowering treatments DRUG
No informado en este registro.
Qué evalúan los investigadores
Estas medidas indican qué se estudia. No prueban que un tratamiento funcione.
Medidas principales
Lipid profile of patients with genetic dyslipidemia
Plazo: At baseline and through study completion up to 20 years
Lipid profile of patients with molecular or clinical diagnosis of genetic dyslipidemia:
- LDL cholesterol (mg/dL)
- Total cholesterol (mg/dL)
- HDL cholesterol (mg/dL)
- Triglycerides (mg/dL)
- Lipoprotein (a) (mg/dL), if available
Genetic profile of patients with genetic dyslipidemia
Plazo: At baseline evaluation
Genetic profile of patients with molecular or clinical diagnosis of genetic dyslipidemia:
- Prevalance (%) of patients with pathogenic/likely pathogenic variants on candidate genes
- Prevalance (%) of patients with variants of uncertain significance (VUS) on candidate genes
- Distribution (%) of more common variants
Revisa las tablas completas y sus limitaciones en el registro oficial.
Abrir resultados oficiales ↗Centros de investigación (1)
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1 centros
IRCCS MultimedicaSesto San Giovanni, Milano, ItalyReclutando
Equipo y fechas
- Patrocinador principal
- Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio della Arteriosclerosi)
- Inicio del estudio
- 4 ago 2015 Real
- Finalización primaria
- 31 dic 2036 Estimado
- Finalización del estudio
- 31 dic 2036 Estimado
- Primera publicación
- 12 abr 2024 Real
- Última actualización
- 10 nov 2026 Real
Contactos oficiales del estudio
Título oficial del estudio
Lipid Transport Disorder Italian Genetic Record (LIPIGEN)
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Fuente: API v2 de ClinicalTrials.gov. Patrocinadores e investigadores envían la información. La NLM no aprueba la seguridad ni la ciencia de todos los estudios registrados. Aviso del registro.
Consultado: 12 nov 2026 · Última actualización del registro: 10 nov 2026