Genetic Basis of Immunodeficiency
Severe Combined Immunodeficiency
De qué trata este estudio
El registro indica que este estudio recluta participantes. La disponibilidad puede variar por centro.
- Tipo de estudio
- Observacional
- Fase
- No aplica / no indicada
- Rango de edad
- 6 meses - 99 años
- Sexo admitido
- Todos los sexos
- Voluntarios sanos
- No aceptados
- Participantes
- 100 Estimado
Estos son puntos de partida, no una decisión de elegibilidad. El equipo debe revisar todos los requisitos.
Las explicaciones y la navegación están en español. Los textos proporcionados por el registro, incluidos títulos, resúmenes y criterios, se conservan en su idioma original. Puedes pedir orientación en español a WCR.
Acerca de la investigación
This study will examine the role of hereditary factors in different forms of severe combined immunodeficiency (SCID).
Patients with immunodeficiencies may be eligible for this study. Candidates include:
- Patients with diminished numbers of T cells or NK cells or both, or
- Patients with normal T cell and NK cell numbers but diminished T cell, B cell, or NK cell function.
Relatives of patients will also be studied.
Participants will have blood samples collected for genetic analysis in studies related to SCID at the National Institutes of Health and other institutions.
Leer la descripción completa
The goal of this project is to identify the genetic basis of new forms of inherited immunodeficiency. The particular focus relates to cytokines such as IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, and IL-21 that share the common cytokine receptor (Gamma) chain, (Gamma c), and to molecules that are important for signaling or gene regulation in response to these cytokines, although other causes of inherited immunodeficiency are also encompassed.
¿Quién podría participar?
La lista siguiente contiene el texto del patrocinador. Puede incluir condiciones, tratamientos previos, resultados de pruebas y otros requisitos. Aparecer en tu búsqueda no significa que califiques.
- INCLUSION CRITERIA:
Index cases to be included are those with diminished numbers of T cells and/or NK cells and/or B cells or other immune cells or those who have normal numbers of T cell, B cells, NK cells and other immune cells but diminished function of one or more immune cells. Relatives of affected individuals may also be studied
- Patients (index cases): 6 months of age and older
- Siblings: 6 months of age and older
- Non-sibling relatives (biological parent, aunt, uncle or grandparent): 18 years or older
EXCLUSION CRITERIA:
- Patients with a known diagnosis
- Patients with a particular immunological phenotype that is not of interest to the research conducted under this study.
- Pregnancy or lactation
- Adults with current decisional impairment
Población del estudio
Primary clinical
Entiende la evaluación inicialTratamiento, grupos y participación
El registro puede describir tratamientos y duración sin incluir un calendario completo. Pide al equipo las visitas, procedimientos, riesgos, costos y alternativas. Mantén tu atención habitual salvo que tu médico te indique un cambio.
- Asignación
- No informado
- Enmascaramiento
- No informado
Non-sibling relative
18 years of age or older
Patients (index cases)
Patients (index cases), 6 months of age or older
Siblings
Siblings, 6 months of age or older
Qué evalúan los investigadores
Estas medidas indican qué se estudia. No prueban que un tratamiento funcione.
Medidas principales
To identify forms of inherited immunodeficiency resulting from mutation of yc dependent cytokines, components of their receptors, or signaling molecules in their pathways
Plazo: ongoing
In an effort to determine the cause of the immunodeficiency, we will perform studies that may include but not be limited to evaluating the levels of expression of protein and/or mRNA, obtaining DNA sequence data, performing epigenetic studies, and evaluating biological function using cellular, biochemical, or other molecular studies.
Revisa las tablas completas y sus limitaciones en el registro oficial.
Abrir resultados oficiales ↗Centros de investigación (1)
El estado general puede diferir del estado de un centro. Confirma la disponibilidad antes de trasladarte.
1 centros
National Institutes of Health Clinical CenterBethesda, Maryland, United StatesReclutando
Equipo y fechas
- Patrocinador principal
- National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
- Inicio del estudio
- 5 abr 2004 Real
- Finalización primaria
- No informado
- Finalización del estudio
- No informado
- Primera publicación
- 20 feb 2003 Estimado
- Última actualización
- 10 nov 2026 Real
Contactos oficiales del estudio
Título oficial del estudio
The Determination of Genetic Basis Of Immunodeficiency
Consulta a Wellness Clinical Research
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Fuente: API v2 de ClinicalTrials.gov. Patrocinadores e investigadores envían la información. La NLM no aprueba la seguridad ni la ciencia de todos los estudios registrados. Aviso del registro.
Consultado: 12 nov 2026 · Última actualización del registro: 10 nov 2026